Зарегистрирована программа "Exome-GID" для автоматической идентификации образцов!

Мы рады сообщить о регистрации нашего собственного программного обеспечения "Exome-GID"! Эта программа разработана для автоматической идентификации родственных или парных образцов (здоровая и опухолевая ткань) на основе фокусированного генотипа.
Программа позволяет определить набор генетических вариаций, уникальных для образца, полученного в результате высокопроизводительного секвенирования. На вход программы поступают файл в формате vcf, содержащий варианты, отличные от эталонного генома, и файл, содержащий варианты из популяционной базы данных gnomAD, у которых значение частоты минорного (второго наиболее распространенного) аллеля >= 0.4. Варианты, полученные в результате работы программы, могут быть использованы для определения уникальности исследуемого образца или определения парных образцов.