Опубликована статья "Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки" в журнале Проблемы Эндокринологии
Термин нарушения формирования пола (НФП) объединяет группу врожденных состояний, при которых имеет место несоответствие между хромосомным и (или) гонадным полом и строением половых органов. К одной из групп НФП относятся тестикулярные нарушения при кариотипе 46,XX (ТНФП_46,XX), в структуре которой выделяют формы, обусловленные транслокацией гена SRY, и более редко — SRY-негативные формы. В настоящем сообщении нами представлено наблюдение пациента с SRY-негативным ТНФП_46,XX, у которого первоначально состояние расценивалось как вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), затем — как идиопатическая внутриутробная вирилизация у девочки. На фоне вирилизации в возрасте 11 лет было заподозрено наличие тестикулярной ткани. При молекулярно-генетическом обследовании (полноэкзомное секвенирование с валидацией методом Сэнгера) был обнаружен de novo вариант в экзоне 9 гена WT1 (chr11:32413528T>C), который по предсказаниям не приводил к изменению аминокислотной последовательности (p.Thr479=, NM_024426.6), однако нарушал сплайсинг, результатом чего было характерное для ТНФП_46,XX изменение C-концевого домена WT1. После верификации диагноза проведена гонадэктомия и назначена заместительная терапия эстрогенами. Таким образом, нами описан пациент с редкой формой ТНФП_46,XX, обусловленного вариантом в гене WT1. Представленное наблюдение иллюстрирует сложности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации при женском кариотипе.