Опубликована статья "Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13" в журнале Проблемы Эндокринологии
Задержка роста более 2 SD ниже среднего популяционного или предполагаемого семейного целевого роста классифицируется как низкорослость и может быть клиническим проявлением большого числа заболеваний. Использование в последние годы новейших методик молекулярно-генетического анализа позволило лучше понять патогенез наследственных форм низкорослости. Одними из недавно открытых механизмов развития данной патологии являются гетерозиготные патогенные варианты в гене RPL13, ассоциированные со спондилоэпиметафизарной дисплазией (СЭД), тип Исидора-Туте. Характерными фенотипическими особенностями для данной формы являются нормальные показатели роста при рождении, выраженная постнатальная задержка роста, платиспондилия, эпифизарные дефекты проксимального отдела бедренной кости, coxa vara, genu varum. В настоящем исследовании представлены клинико-рентгенологические характеристики первого в Российской Федерации пациента со СЭД, вызванной мутацией в гене RPL13