Геномный центр РНИМУ
ГЕНОМНЫй ЦеНТР РНИМУ
Секвенирование и анализ нуклеиновых кислот экспертного уровня
ГЕНОМНЫЙ ЦЕНТР РНИМУ
Секвенирование и анализ нуклеиновых кислот экспертного уровня
Мы хотим сделать NGS такой же рутиной в практике клиницистов, как и привычная ПЦР. Это уже не rocket science – секвенирование должно улучшать жизнь людей сейчас
Наша лаборатория специализируется на исследованиях с применением технологий высокопроизводительного секвенирования нуклеиновых кислот (NGS) для науки и клиники.
Мы— лаборатория полного цикла с отличной командой специалистов: можем генерировать данные, делаем их биоинформатическую обработку и клиническую интерпретацию, пишем собственные IT-решения для выстраивания процедур.
Наш основной фокус – это секвенирование экзома человека. Мы разработали собственные методики пробоподготовки и внутрилабораторного процессинга образцов, которые валидированы с использованием международных геномных стандартов и опубликованы в хороших журналах. Мы написали собственную лабораторную информационную систему (ЛИС), заточенную под задачи NGS. У нас имеются отстроенные решения для обработки, анализа и хранения данных, которым мы полностью доверяем. Благодаря этим усилиям мы работаем быстро, надежно и воспроизводимо.
Мы— лаборатория полного цикла с отличной командой специалистов: можем генерировать данные, делаем их биоинформатическую обработку и клиническую интерпретацию, пишем собственные IT-решения для выстраивания процедур.
Наш основной фокус – это секвенирование экзома человека. Мы разработали собственные методики пробоподготовки и внутрилабораторного процессинга образцов, которые валидированы с использованием международных геномных стандартов и опубликованы в хороших журналах. Мы написали собственную лабораторную информационную систему (ЛИС), заточенную под задачи NGS. У нас имеются отстроенные решения для обработки, анализа и хранения данных, которым мы полностью доверяем. Благодаря этим усилиям мы работаем быстро, надежно и воспроизводимо.
Услуги
исследования, которые можем сделать
- Срок исполнения, календарных дней 35
- Входящий биоматериал кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNA
- Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; выдача данных по ftp
- Можно сделать еще b/i анализ данных, сервис по интерпретации результатов на основе ACMG классификатора для образцов с предположительно наследственной патологией, герминальными формами рака и тд
- Срок исполнения, календарных дней 45
- Входящий биоматериал опухоль срезы блока FFPE 5-6 мкм ≥ 2 кв см, замороженный биоптат, выделенная gDNA
- Входящий биоматериал контроль кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNA
- Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) делается для контрольной ткани с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; для опухоли с глубиной секвенирования не менее 170х; выдача данных по ftp
- Можно сделать еще подробный репорт по мутационному профилю опухолевого образца, включая MSI, TMB, оценку эффективности разных терапевтических подходов
- Срок исполнения, календарных дней 35
- Входящий биоматериал кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNА
- Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; выдача данных по ftp
- Репорт по носительству вариантов, для которых однозначно показана связь с наследственными заболеваниями (у нас собственная база данных: 76 000 вариантов, 3 230 генов, 4 320 заболеваний)
- Срок исполнения, календарных дней 30
- Входящий биоматериал культура клеток (только если это не облигатный или условный патоген!), выделенная gDNA
- Что входит в исследование секвенирование образца с покрытием не менее 100х, b/i оценка чистоты образца, сборка и аннотация генома de novo; выдача данных по ftp
- Срок исполнения, календарных дней 90
- Входящий биоматериал кровь в ЭДТА
- Что входит в исследование таргетное секвенирование генов человека HLA I и II класса (набор реагентов, секвенатор и ПО для анализа с РУ No РЗН 2019/9208 от 08.11.2019)
- На выходе генотип образца по A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1, DRB3/4/5
- Срок исполнения, календарных дней 45
- Входящий биоматериал тотальная РНК с подтвержденным титром SARS методом qPCR
- Что входит в исследование секвенирование полного генома коронавируса, сборка генома, таксономический анализ; выдача данных по ftp
- Напишите нам, все обсуждаемо
Лаборатория
Референсная для MGI Tech в России. Мы работаем на первых в стране секвенаторах DNBSEQ–G400 с 2019 года.
Пробоподготовка, ее контрольные точки и технологии работы с вспомогательным оборудованием настроены так, чтобы исключить контаминацию.
Для обработки и хранения полученных данных используем локальные серверы.
