Меню

Геномный центр РНИМУ

ГЕНОМНЫй ЦеНТР РНИМУ

Секвенирование и анализ нуклеиновых кислот экспертного уровня

ГЕНОМНЫЙ ЦЕНТР РНИМУ

Секвенирование и анализ нуклеиновых кислот экспертного уровня

Мы хотим сделать NGS такой же рутиной в практике клиницистов, как и привычная ПЦР. Это уже не rocket science – секвенирование должно улучшать жизнь людей сейчас

Наша лаборатория специализируется на исследованиях с применением технологий высокопроизводительного секвенирования нуклеиновых кислот (NGS) для науки и клиники.

Мы— лаборатория полного цикла с отличной командой специалистов: можем генерировать данные, делаем их биоинформатическую обработку и клиническую интерпретацию, пишем собственные IT-решения для выстраивания процедур.

Наш основной фокус – это секвенирование экзома человека. Мы разработали собственные методики пробоподготовки и внутрилабораторного процессинга образцов, которые валидированы с использованием международных геномных стандартов и опубликованы в хороших журналах. Мы написали собственную лабораторную информационную систему (ЛИС), заточенную под задачи NGS. У нас имеются отстроенные решения для обработки, анализа и хранения данных, которым мы полностью доверяем. Благодаря этим усилиям мы работаем быстро, надежно и воспроизводимо.
Услуги
исследования, которые можем сделать
Экзом человека
  • Срок исполнения, календарных дней 35
  • Входящий биоматериал кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNA
  • Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; выдача данных по ftp
  • Можно сделать еще b/i анализ данных, сервис по интерпретации результатов на основе ACMG классификатора для образцов с предположительно наследственной патологией, герминальными формами рака и тд
Экзом биоптата опухоли
  • Срок исполнения, календарных дней 45
  • Входящий биоматериал опухоль срезы блока FFPE 5-6 мкм ≥ 2 кв см, замороженный биоптат, выделенная gDNA
  • Входящий биоматериал контроль кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNA
  • Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) делается для контрольной ткани с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; для опухоли с глубиной секвенирования не менее 170х; выдача данных по ftp
  • Можно сделать еще подробный репорт по мутационному профилю опухолевого образца, включая MSI, TMB, оценку эффективности разных терапевтических подходов
Носительство наследственных заболеваний
  • Срок исполнения, календарных дней 35
  • Входящий биоматериал кровь в ЭДТА, мягкие ткани, культура клеток, выделенная gDNА
  • Что входит в исследование секвенирование экзома человека (набор Agilent all-exon, таргет более 30 млн п.о.) с глубиной секвенирования не менее 70x, полнотой 10x ≥95%; выдача данных по ftp
  • Репорт по носительству вариантов, для которых однозначно показана связь с наследственными заболеваниями (у нас собственная база данных: 76 000 вариантов, 3 230 генов, 4 320 заболеваний)
Геном прокариот
  • Срок исполнения, календарных дней 30
  • Входящий биоматериал культура клеток (только если это не облигатный или условный патоген!), выделенная gDNA
  • Что входит в исследование секвенирование образца с покрытием не менее 100х, b/i оценка чистоты образца, сборка и аннотация генома de novo; выдача данных по ftp
HLA-типирование высокого разрешения
  • Срок исполнения, календарных дней 90
  • Входящий биоматериал кровь в ЭДТА
  • Что входит в исследование таргетное секвенирование генов человека HLA I и II класса (набор реагентов, секвенатор и ПО для анализа с РУ No РЗН 2019/9208 от 08.11.2019)
  • На выходе генотип образца по A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1, DRB3/4/5
Геном коронавируса SARS-CoV-2
  • Срок исполнения, календарных дней 45
  • Входящий биоматериал тотальная РНК с подтвержденным титром SARS методом qPCR
  • Что входит в исследование секвенирование полного генома коронавируса, сборка генома, таксономический анализ; выдача данных по ftp
Нужно что-то не из списка выше
  • Напишите нам, все обсуждаемо
Лаборатория

Референсная для MGI Tech в России. Мы работаем на первых в стране секвенаторах DNBSEQ–G400 с 2019 года.


Пробоподготовка, ее контрольные точки и технологии работы с вспомогательным оборудованием настроены так, чтобы исключить контаминацию.


Для обработки и хранения полученных данных используем локальные серверы.

Связаться с нами
Геномный центр
РНИМУ им. Н. И. Пирогова
ул. Островитянова, дом 1, строение 1
Москва 117997
Ближайшие станции метро: Коньково, Юго-Западная, Тропарево
Made on
Tilda